domingo, 18 de março de 2012

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X.

A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%).

O surgimento da sindrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide.

As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.





Característica do Portador

Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem amenorréia primária); grandes lábios despigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da mamas ou mamas ausentes; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas No recém nascido, há freqüentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia.

Não exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificação psicossocial não é afetada.
Não exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificação psicossocial não é afetada.

 
Linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca)

Pêlos pubianos reduzidos ou ausentes
Baixa estatura

Pescoço alado
Tratamento

Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógeno para essas pessoas são as supra-renais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.

Leonardo Leite
revisado por Giselda MK Cabello
Fonte:http://www.ghente.org/ciencia/genetica/turner.htm


Aqui estão algumas dicas que podem ajudar sua filha a lidar com alguns desafios relacionado ao seu estilo de aprendizado (são aplicáveis a outras crianças também)

* Incentivar responsabilidade pessoal com seu armário, caderno, etc. Ajude-a a desenvolver rituais específicos e explícitos de organização (anotações do professor devem sempre estar nesse bolso, o lanche deve sempre ficar nessa prateleira, suas bijuterias devem ficar sempre nesse local, etc.) Lembretes e anotações podem ajudar.

* Ela poder ter dificuldades em lidar com mudanças inesperadas da rotina. Avise-a antecipadamente e descreva explicitamente o que acontecerá, revise passo a passo do que exatamente ela terá que fazer .....

* Ajude-a em sua limpeza semanal de sua mesa, armário, mochila, quarto ( cada vez menos, a medida em que ela for aprendendo)

* Ajude-a a utilizar uma agenda de compromissos para anotar deveres e pastas coloridas para manter seus papéis e licões de casa organizados.

* De instruções claras para trabalhar em projetos e lições de casa, dando prioridades, dividindo uma tarefa em partes, desenvolvendo um plano de compromisso.

* Letra cursiva e anotações podem ser um problema. Se ocorrer, poderá ser resolvido utilizando-se um gravador, pegando o resumo do professor, copiando as anotações de colegas de classe ou utilizando um processador de texto em classe.

* Auxilie-a perceber similaridades e diferenças entre as tarefas, encontre dicas em uma tarefa que esteja relacionada a alguma tarefa anterior e adapte estratégias para lidar com as variações das tarefas (generalizando e depois adaptando).


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